O Sistema Único de Saúde (SUS) dará um salto na precisão e agilidade do diagnóstico de doenças raras com a implementação de uma nova tecnologia de sequenciamento completo de DNA. A plataforma, anunciada pelo Ministério da Saúde em Brasília, tem o potencial de atender até 20 mil demandas anuais em todo o país, reduzindo drasticamente o tempo de espera para diagnóstico, que pode chegar a sete anos, para apenas seis meses.
A estimativa do Ministério da Saúde é que, no Brasil, pelo menos 13 milhões de pessoas vivam com alguma doença rara. O ministro da Saúde, Alexandre Padilha, destacou que o sequenciamento completo do exoma, um exame que pode custar cerca de R$ 5 mil no mercado, será oferecido pela rede pública.
A redução no tempo de diagnóstico é considerada crucial para o início do tratamento e a melhoria da qualidade de vida dos pacientes. O anúncio ocorreu em um momento simbólico, às vésperas do Dia Mundial de Conscientização sobre Doenças Raras.
Ampliação de serviços e autonomia nacional
Alexandre Padilha ressaltou a importância do país desenvolver autonomia na pesquisa, produção e tratamento de doenças raras, incluindo a incorporação de tecnologias avançadas de outros centros de referência. A expansão dos serviços para estados que ainda não os possuíam visa garantir um acesso mais equitativo e próximo aos cidadãos.
Segundo Natan Monsores, coordenador de doenças raras do ministério, pacientes encaminhados por serviços de referência ou triagem neonatal poderão ser direcionados aos polos de sequenciamento. O investimento inicial para esta iniciativa foi de R$ 26 milhões.
Monsores explicou que o exame, que no mercado pode custar até R$ 5 mil, será oferecido por R$ 1,2 mil, representando um ganho significativo em resolução diagnóstica. “É um ganho enorme para a comunidade de pessoas com doenças raras. Fornecendo para os médicos geneticistas, para as equipes de neurologia e de pediatria, uma ferramenta essencial para fechar esse diagnóstico”, afirmou.
Início com um cotonete e expansão da rede
A coleta do material genético para o exame é simples, realizada com um cotonete na parte interna da bochecha ou através de uma amostra de sangue, que são encaminhados aos laboratórios. Essa tecnologia é fundamental para o diagnóstico de deficiências intelectuais, atrasos no desenvolvimento global e uma vasta gama de condições genéticas.
Atualmente, 11 unidades da federação já contam com serviços ativados, e em 90 dias de operação, 412 testes foram realizados, com 175 laudos emitidos. A meta é expandir essa rede para todas as unidades federativas até abril de 2026.
Outro avanço anunciado pelo Ministério da Saúde é o acesso a uma terapia gênica inovadora para crianças com atrofia muscular espinhal (AME), doença que, sem tratamento precoce, é letal. A terapia tem demonstrado interromper a progressão da condição em todas as crianças tratadas.
Representantes celebram avanços e apontam desafios
Maria Cecília Oliveira, presidente da Associação dos Familiares, Amigos e Pessoas com Doenças Graves, Raras e Deficiências, celebrou os progressos nas políticas públicas para pacientes com doenças raras. Ela expressou esperança de que o programa “Agora tem especialistas” impacte significativamente a vida desses pacientes.
Lauda Santos, presidente da Associação Maria Vitoria de Doenças Raras e Crônicas (Amaviraras) e cofundadora da Federação Brasileira das Associações de Doenças Raras (Febrararas), enfatizou a importância da divulgação do novo serviço do SUS. Ela apontou como um dos maiores desafios garantir que as informações cheguem aos pacientes e defendeu o fortalecimento das entidades de apoio, lamentando a carga tributária sobre medicamentos.
Com informações da Agência Brasil
