O Dia Mundial das Doenças Raras, celebrado em 29 de fevereiro, destaca a importância de ações voltadas para o acolhimento e a tecnologia no diagnóstico e tratamento dessas condições. Cerca de 13 milhões de brasileiros convivem com alguma das aproximadamente 8 mil doenças raras já identificadas globalmente, segundo estimativas do Ministério da Saúde.
Acolhimento especializado na Casa de Saúde Nossa Senhora dos Raros
O Padre Marlon Múcio, diagnosticado com Deficiência do Transportador de Riboflavina (RTD), uma condição ultrarrara, foi o catalisador para a fundação da Casa de Saúde Nossa Senhora dos Raros em Taubaté, São Paulo. A instituição, inaugurada em dezembro de 2023, oferece atendimento ambulatorial gratuito e especializado para pessoas com doenças raras.
A iniciativa nasceu do desejo de evitar que outros pacientes passem pela longa e desgastante jornada de diagnósticos errôneos e descrédito. Rosely Cizotti, diretora de comunicação do Instituto Vidas Raras, ressalta a importância desse acolhimento: “era muito comum ficar anos e anos e anos recebendo diagnósticos errôneos, sendo desacreditado, desvalorizado, até chegar num diagnóstico quando você já estava exausto de tudo”.
A Casa de Saúde já atendeu mais de 3 mil pessoas, com uma média mensal entre 170 e 200 pacientes. A diretora médica, geneticista Manuella Galvão, enfatiza a necessidade de cuidado especializado e equitativo: “a gente vira um local de referência que as pessoas com doenças raras podem contar. A gente tem um acompanhamento multidisciplinar, completo, e que acolhe nas necessidades com igualdade e equidade”.
Tecnologia para agilizar diagnósticos com o projeto Genomas Raros
Em paralelo, o projeto Genomas Raros, iniciado em 2019, utiliza o sequenciamento genético como ferramenta crucial para facilitar o diagnóstico de doenças raras e risco hereditário de câncer. A iniciativa é uma parceria entre o Einstein Hospital Israelita e o Programa de Apoio ao Desenvolvimento Institucional do Sistema Único de Saúde (Proadi-SUS).
O projeto atende exclusivamente pacientes do SUS, encaminhados por médicos da rede pública. Cerca de 10 mil pessoas já realizaram o sequenciamento molecular, muitas confirmando ou descobrindo diagnósticos que poderiam levar anos para serem identificados sem a tecnologia. Tatiana Almeida, gerente médica do laboratório clínico no Einstein, destaca o objetivo de testar a viabilidade desses exames de alto custo dentro do SUS.
“Nosso objetivo é o diagnóstico, sem dúvida alguma, mas também entender o quanto esse diagnóstico diminui a jornada do paciente e coloca terapias mais efetivas”, explica Almeida. O sequenciamento genético também auxilia no aconselhamento familiar e na identificação de terapias gênicas, reduzindo a necessidade de outros exames.
A importância do sequenciamento genético para a população brasileira
Evandro Lupatini, coordenador-geral de Ações Estratégicas em Pesquisa do Ministério da Saúde, reforça a relevância do sequenciamento genético para entender a diversidade das doenças raras no Brasil. A miscigenação da população brasileira torna o estudo do DNA local essencial para descobertas e políticas públicas mais eficazes.
“Não tem representação nossa ali, do ponto de vista estatístico e epidemiológico. Por isso é muito necessário que tenhamos nossas pesquisas com o nosso sequenciamento genético para desenvolver ou até aperfeiçoar elementos da política pública, e direcionar tratamentos para serem mais efetivos.”, afirma Lupatini.
Desde 2014, o Brasil conta com a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no SUS, visando aprimorar a rede de atendimento e o diagnóstico. A criação de centros especializados e o investimento em exames genéticos são vistos como caminhos essenciais para garantir o cuidado adequado a essa população.
Com informações da Agência Brasil
