A Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) anunciou a aprovação do registro do medicamento Sephience, uma nova opção terapêutica para o tratamento da fenilcetonúria. A doença é de origem genética e resulta da deficiência de uma enzima hepática essencial para converter a fenilalanina, proveniente da alimentação, em tirosina.
O que é a fenilcetonúria e seus riscos
A fenilalanina é um aminoácido vital, mas sua ingestão precisa ser rigorosamente controlada em portadores da fenilcetonúria. A Anvisa ressalta que o acúmulo dessa substância no sangue pode ser neurotóxico, levando a graves sequelas como déficits neurocognitivos e deficiência intelectual severa e irreversível.
O controle dos níveis de fenilalanina deve ser iniciado precocemente, ainda no primeiro mês de vida, e mantido por toda a vida. O medicamento Sephience, indicado para crianças e adultos, atua na quebra desse aminoácido, podendo expandir as opções dietéticas e melhorar o bem-estar dos pacientes.
Diagnóstico e rastreio no Brasil
No Brasil, a fenilcetonúria afeta aproximadamente um em cada 15 mil a 17 mil nascimentos, segundo dados do Ministério da Saúde. O diagnóstico precoce é realizado através da detecção de altos níveis de fenilalanina no sangue de bebês, geralmente entre o terceiro e o quinto dia de vida.
O exame é oferecido gratuitamente a toda a população pelo Sistema Único de Saúde (SUS), por meio do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN). É fundamental que a coleta de sangue do recém-nascido ocorra após 48 horas de vida para garantir a ingestão proteica suficiente e evitar resultados falso-negativos.
Sinais e cuidados com a fenilcetonúria
Bebês com fenilcetonúria não apresentam sintomas ao nascer, mas sinais de atraso no desenvolvimento neuropsicomotor podem se tornar evidentes a partir dos seis meses de idade. Sem tratamento iniciado no primeiro mês de vida, a condição pode evoluir para deficiência intelectual, odor característico na urina e suor, além de distúrbios comportamentais.
As famílias devem estar atentas aos rótulos de alimentos e medicamentos industrializados, verificando a presença e a quantidade de fenilalanina. O uso do adoçante aspartame em formulações é proibido para esses pacientes.
Com informações da Agência Brasil
